V Всероссийская мультимедийная конференция "Редкий случай", посвящённая диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Участники:
— президент Союза педиатров России, заведующая кафедрой факультетской педиатрии ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Министерства здравоохранения Российской Федерации Лейла НАМАЗОВА-БАРАНОВА;
— директор ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей КУЦЕВ;
— главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей ВОРОНИН;
— руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ "РНЦХ имени академика Б.В. Петровского", профессор кафедры факультетской педиатрии ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Министерства здравоохранения Российской Федерации Нато ВАШАКМАДЗЕ.

В ходе мероприятия были обсуждены наиболее актуальные научно-практические вопросы диагностики, маршрутизации, лечения и тактики ведения пациентов с редкими наследственными заболеваниями. Особое внимание было уделено Федеральному проекту "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", реализация которого начинается с 1 января 2023 года и который позволит обеспечить раннюю диагностику и своевременную терапию врожденных и наследственных заболеваний в Российской Федерации.