О медиагруппе |Продукты и сервисы
Пресс-конференция
Президентский зал

Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии

Пресс-конференция на тему: "Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии", приуроченная к Международному дню информирования о скрининге новорожденных, который отмечается 28 июня.

Участники:
— академик РАН, член Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр РУМЯНЦЕВ;
— академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей КУЦЕВ;
— член-корреспондент РАН, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО "Генериум" Дмитрий КУДЛАЙ;
— главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Московской области Андрей ПРОДЕУС;
— профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского РМАПО Минздрава России, заслуженный врач РФ Ирина ЗАХАРОВА;
— заведующая кафедрой неонатологии ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Марина ДЕГТЯРЁВА;
— главный детский иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области Ирина ТУЗАНКИНА;
— президент благотворительного фонда "Подсолнух" Ирина БАКРАДЗЕ.

С 2023 года в Российской Федерации внедряется программа расширенного неонатального скрининга, в связи с чем количество тестируемых нозологий вырастет с 5 до 36 заболеваний. Одно из заболеваний, которое будет включено в скрининг, – первичные иммунодефицитные состояния. Они представляют собой гетерогенную группу нарушений, вызванных дефектами различных звеньев иммунной системы, которые клинически чаще всего проявляются в виде рецидивирующих инфекционных и аутоиммунных заболеваний разной степени тяжести, а также злокачественных новообразований.

Тяжелые формы первичных иммунодефицитов приводят к неонатальным инфекциям, сепсису и летальным исходам в первые два года жизни. Менее тяжелые формы вызывают необратимые изменения в организме, которые значительно снижают качество жизни человека и приводят к инвалидизации. От иммунодефицитов страдают, по общим оценкам, не менее 1–2 % населения. Как диагностировать и можно ли вылечить первичные иммунодефицитные состояния?