Онлайн-конференция на тему: "Регистры и биобанки по редким заболеваниям: время анализировать и создавать лечение".
Участники:
— научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр РУМЯНЦЕВ;
— заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета Роза ЯГУДИНА;
— главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Сергей КУЦЕВ;
— научный сотрудник Медико-генетического научного центра Петр СПАРБЕР;
— представители Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина МЯСНИКОВА и Екатерина ЗАХАРОВА.
Редким заболеваниям в России уделяется повышенное внимание, однако достоверных данных о количестве пациентов и оценок успешности применяемой терапии практически нет. На государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни. Недостаточность государственного учета пациентов с редкими заболеваниями частично восполняется пациентскими и профессиональными медицинскими организациями, которые ведут научные регистры/реестры орфанных пациентов.
Отсутствие полноценного регистра сказывается на качестве планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, ограничивает возможность эффективной диагностики, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения, сдерживает проникновение на рынок инновационных препаратов. Кроме того, регистры пациентов являются необходимым инструментом для получения полного объема информации, необходимой для проведения клинических исследований.
В ходе мероприятия были обсуждены проблемы нормативно-правового регулирования регистров и их значение для системы здравоохранения. Также была представлена стратегия развития широкомасштабного генетического проекта "Биобанк наследственных болезней", подведены результаты работы в уходящем году и объявлены планы на 2022 год.
Мероприятие было организовано Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова".
Участники:
— научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, академик РАН, доктор медицинских наук, профессор Александр РУМЯНЦЕВ;
— заведующая кафедрой организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Сеченовского университета Роза ЯГУДИНА;
— главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра Сергей КУЦЕВ;
— научный сотрудник Медико-генетического научного центра Петр СПАРБЕР;
— представители Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина МЯСНИКОВА и Екатерина ЗАХАРОВА.
Редким заболеваниям в России уделяется повышенное внимание, однако достоверных данных о количестве пациентов и оценок успешности применяемой терапии практически нет. На государственном уровне ведется учет пациентов, заболевания которых попадают в регистр редких жизнеугрожающих заболеваний (17 заболеваний) и регистр высокозатратных нозологий (14 заболеваний). При этом редких заболеваний гораздо больше, чем включают эти перечни. Недостаточность государственного учета пациентов с редкими заболеваниями частично восполняется пациентскими и профессиональными медицинскими организациями, которые ведут научные регистры/реестры орфанных пациентов.
Отсутствие полноценного регистра сказывается на качестве планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, ограничивает возможность эффективной диагностики, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения, сдерживает проникновение на рынок инновационных препаратов. Кроме того, регистры пациентов являются необходимым инструментом для получения полного объема информации, необходимой для проведения клинических исследований.
В ходе мероприятия были обсуждены проблемы нормативно-правового регулирования регистров и их значение для системы здравоохранения. Также была представлена стратегия развития широкомасштабного генетического проекта "Биобанк наследственных болезней", подведены результаты работы в уходящем году и объявлены планы на 2022 год.
Мероприятие было организовано Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова".