Третья Всероссийская конференция "Орфаника", посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Участники:
— президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей КУЦЕВ;
— главный внештатный детский специалист ревматолог Министерства здравоохранения Российской Федерации Екатерина АЛЕКСЕЕВА;
— главный внештатный детский специалист эндокринолог Министерства здравоохранения Российской Федерации Валентина ПЕТЕРКОВА.

Основное направление конференции – орфанная настороженность в клинической практике.

В ходе мероприятия были освещены вопросы диагностики наследственных болезней в эндокринологии, эндокринной патологии в практике врача-генетика, компьютерной поддержки в диагностике наследственных болезней, инновационные подходы к лечению "редких" пациентов, в том числе с СМА, особенности генетической диагностики, проблемы клинического полиморфизма орфанных заболеваний, аутовоспалительных наследственных заболеваний, а также другие задачи профилактики и лечения наследственных заболеваний.