Всероссийская конференция "Орфаника", посвященная диагностике и лечению орфанных заболеваний.

Участники:
— главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей КУЦЕВ;
— главный внештатный детский офтальмолог Минздрава России Людмила КАТАРГИНА;
— главный внештатный детский специалист Минздрава России по неврологии Валентина ГУЗЕВА;
— директор Научно-практического психоневрологического центра им. З.П. Соловьева Департамента здравоохранения г. Москвы Алла ГЕХТ.

Эксперты обсудили особенности орфанных заболеваний, офтальмологические, неврологические и другие проявления генетических болезней, включая клинические случаи врожденной аниридии, наследственной дистрофии сетчатки, СМА, ранней эпилептической энцефалопатии, спастических параплегий, поясно-конечностных мышечных дистрофий.